O nouă eră în genetică: oamenii de știință au reușit să citească „codul ascuns” al ADN-ului care modelează bolile

Cercetătorii de la Laboratorul European de Biologie Moleculară (EMBL) au dezvoltat SDR-seq – o tehnologie revoluționară care descifrează simultan ADN-ul și ARN-ul din aceeași celulă, deschizând calea spre înțelegerea adevăratelor mecanisme ale bolilor genetice.

De secole, oamenii de știință știu că unele boli „se moștenesc” din generație în generație — o observație veche încă din vremea lui Hipocrate. Dar abia acum, odată cu apariția unor tehnologii de secvențiere de mare precizie, cercetătorii pot privi în profunzime acolo unde se ascunde adevărata sursă a multor afecțiuni: în regiunile necodante ale ADN-ului, acele porțiuni misterioase care nu produc proteine, dar controlează cum și când genele sunt activate.

Descoperirea care schimbă regulile jocului

O echipă de la Laboratorul European de Biologie Moleculară (EMBL) a creat un instrument inovator, numit SDR-seq (Single-cell DNA-RNA sequencing), care poate analiza ADN-ul și ARN-ul din aceeași celulă. Este pentru prima dată când o astfel de tehnologie reușește să coreleze cu precizie variațiile genetice — inclusiv pe cele din regiunile necodante — cu activitatea genelor, la nivel celular.

„Aceasta a fost o problemă nerezolvată de mult timp. Metodele existente puteau studia doar regiunile codante, acolo unde genele sunt exprimate. SDR-seq funcționează oriunde apar variațiile, oferind o imagine completă”, a explicat Dominik Lindenhofer, autorul principal al studiului publicat în Nature Methods și cercetător postdoctoral în grupul condus de Lars Steinmetz la EMBL.

17:45, 05.10.2025 • NECONVENTIONAL

Oamenii de știință tocmai au descoperit mecanismul ascuns care alimentează celulele canceroase

08:45, 28.09.2025 • LIFESTYLE

ADN-ul longevității: ce au descoperit cercetătorii după analiza unei femei care a trăit 117 ani

Ce sunt regiunile necodante și de ce contează

Doar o mică parte din ADN-ul nostru „codifică” efectiv proteinele esențiale vieții. Restul, peste 95%, reprezintă regiuni necodante — fragmente care acționează ca un sistem de control sofisticat, reglând ce gene sunt activate, în ce cantitate și în ce moment.

Aici se ascund, de fapt, majoritatea variantelor genetice asociate bolilor — de la autism și boli cardiovasculare, până la schizofrenie sau cancer. Până acum, aceste regiuni au fost aproape inaccesibile pentru cercetători, din cauza limitărilor tehnice.

„Știm că multe dintre aceste variante sunt legate de boli grave, dar nu înțelegeam exact cum funcționează în contextul genomului. Aveam nevoie de o metodă care să ne arate legătura directă dintre ADN și activitatea genelor din aceeași celulă”, a spus Lindenhofer.

Cum funcționează SDR-seq

Noua metodă folosește microcamere de reacție – mici picături de ulei și apă în care este izolată câte o singură celulă. În interior, cercetătorii pot citi simultan ADN-ul și ARN-ul, obținând un „portret genetic complet” pentru mii de celule în cadrul unui singur experiment.

Dezvoltarea acestei tehnologii a implicat colaborarea mai multor echipe din cadrul EMBL, Universitatea Stanford și Spitalul Universitar Heidelberg. Specialiștii au trebuit să depășească provocări legate de conservarea ARN-ului și de decodarea complexă a „codurilor de bare” genetice folosite pentru identificarea fiecărei celule.

Pentru a testa SDR-seq, cercetătorii au analizat probe de limfom B, un tip de cancer al sistemului imunitar. Rezultatele au arătat că celulele cu mai multe variații genetice prezentau o activitate mai intensă a genelor care stimulează creșterea tumorilor — o legătură directă între mutații și evoluția bolii.

O fereastră spre viitorul medicinei

SDR-seq oferă acum biologilor o combinație rară de viteză, precizie și scară, permițând studierea variațiilor genetice la un nivel fără precedent.

„Avem un instrument care poate lega direct o variație genetică de o boală. Asta deschide o lume întreagă de descoperiri”, a spus Lars Steinmetz, coordonatorul cercetării și profesor de genetică la Universitatea Stanford. „Dacă putem înțelege cum aceste variante reglează apariția și evoluția bolilor, putem interveni mai devreme și mai eficient.”

Pe termen lung, tehnologia ar putea revoluționa diagnosticul și tratamentul bolilor complexe, de la cancer la tulburări neurologice. În loc să caute doar „genele vinovate”, medicii ar putea înțelege rețelele subtile de reglare care determină comportamentul unei celule — o perspectivă care, până acum, părea imposibil de atins.