O echipă de medici și oameni de știință a folosit pentru prima dată editarea genetică personalizată pentru a trata o boală genetică rară la un sugar. După cum scrie Engadget, această metodă revoluționară se bazează pe tehnologia CRISPR, care permite modificări precise ale ADN-ului uman. Rezultatele tratamentului au fost publicate în The New England Journal of Medicine.

Pacientul era un bebeluș pe nume KJ, care s-a născut cu o deficiență a enzimei CPS1 – o boală foarte rară în care organismul nu poate procesa corect amoniacul. Această patologie duce la leziuni cerebrale severe, întârzieri în dezvoltare și chiar la necesitatea unui transplant de ficat. Conform statisticilor, aproximativ 50% dintre copiii cu acest diagnostic mor în prima săptămână de viață.

După cum s-a menționat, pentru a ajuta bebelușul, medicii au creat pentru el o terapie individuală bazată pe CRISPR. Această metodă vă permite să corectați cu precizie mutațiile din ADN, eliminând cauza bolii. Crearea acestei metode de tratament a fost precedată de ani de cercetare și de munca multor oameni de știință, inclusiv descoperirea tehnologiei CRISPR și decodificarea genomului uman, ceea ce a făcut posibilă identificarea cu precizie a mutației dorite.
Experții cred că o abordare similară ar putea fi utilizată în viitor pentru tratarea altor boli genetice, cum ar fi anemia falciformă, fibroza chistică, boala Huntington și distrofia musculară. Unele medicamente bazate pe CRISPR au primit deja aprobarea FDA pentru tratarea anumitor boli, dar oamenii de știință mai au multe de învățat în acest domeniu.