România rămâne în urmă la screeningul neonatal. Ucraina, Polonia și Ungaria oferă șanse mai mari nou-născuților

România continuă să aibă cea mai ridicată rată a mortalității infantile din Uniunea Europeană, iar una dintre cauzele majore este lipsa unui program extins de screening neonatal. În timp ce alte state testează bebelușii pentru zeci de boli genetice și metabolice, în țara noastră se caută doar trei afecțiuni.

Ce înseamnă screeningul neonatal, în România

Screeningul neonatal, cunoscut și ca testul călcâiului, se face în primele zile de viață și are scopul de a depista afecțiuni grave încă din stadiul incipient, potrivit mediafax.ro. Dacă în Polonia nou-născuții sunt testați pentru 29 de boli, în Ungaria pentru 27 și în Ucraina pentru 21, România rămâne la nivelul minim, testând doar fenilcetonuria, hipotiroidismul congenital și fibroza chistică.

Specialiștii atrag atenția că extinderea screeningului ar putea salva anual zeci de copii. Atrofia musculară spinală, o boală genetică rară care afectează între 1 din 6.000 și 1 din 10.000 de nou-născuți, este una dintre cele mai grave afecțiuni pentru care România nu testează în mod curent. Netratată, în forma severă, aceasta duce la deces înainte de vârsta de 2 ani.

Rezultatele programului pilot din România

În august 2022 a fost lansat un program pilot de screening neonatal pentru atrofia musculară spinală, coordonat de Centrul Național Clinic de Recuperare Neuropsihomotorie Copii „Dr. Nicolae Robănescu”. Până acum, peste 60.000 de bebeluși din 28 de maternități din București și din mai multe județe au beneficiat de testare gratuită. Dintre aceștia, 13 au fost diagnosticați cu boala și au primit la timp tratamentul necesar.

13:24 • SOCIAL

Parlamentul a constituit Comisia „România fără violență”. Alina Gorghiu: „În România nu mai băgăm violența sub preș”

09:44 • ECONOMIE

FMI verifică economia României: vizită la București și consultări cu oficiali de top

„Pentru familiile afectate de AMS, timpul înseamnă viață. Orice întârziere în diagnostic înseamnă o copilărie pierdută, complicații ireversibile sau chiar deces. Cerem autorităților să transforme acest program pilot de succes într-o politică publică națională. Copiii României merită șansa unui început corect în viață”, a declarat Gabriela Radu, președintele Asociației Familia SMA.

Vocea specialiștilor și a industriei farmaceutice

Medicii și reprezentanții industriei de medicamente consideră că extinderea screeningului neonatal este singura măsură eficientă pentru a oferi o viață completă copiilor diagnosticați cu boli genetice rare.

„Ne dorim ca România să facă un pas hotărât înainte, integrarea screeningului pentru atrofia musculară spinală în programul național de screening neonatal. Rezultatele unui program pilot derulat în prezent arată clar că acest obiectiv este fezabil și poate salva vieți. La Novartis, misiunea noastră este să reimaginăm medicina, iar acest lucru înseamnă să susținem soluții concrete care oferă bebelușilor șansa la un viitor”, a afirmat Dr. Andi Diniță, Country Medical Head Novartis România.

România se confruntă cu una dintre cele mai mari rate ale mortalității infantile din Uniunea Europeană, iar lipsa testelor pentru boli rare agravează această situație. În condițiile în care există deja tratamente compensate pentru atrofia musculară spinală, eficiența lor depinde în totalitate de diagnosticarea precoce.

Modelul programului pilot arată că România are capacitatea de a implementa rapid screeningul la nivel național. Extinderea ar putea însemna pentru mulți copii nu doar supraviețuire, ci și șansa la o viață normală.