Descoperire revoluționară: a fost eliminat cromozomul suplimentar responsabil de Sindromul Down

O echipă de cercetători japonezi a reușit o realizare științifică majoră, care ar putea schimba radical modul în care este înțeles și tratat Sindromul Down. O nouă tehnologie de editare genetică a permis eliminarea cromozomului suplimentar responsabil de această afecțiune, deschizând astfel calea către posibile tratamente eficiente în viitor.

Sindromul Down, aproape de eradicare

Sindromul Down este cauzat de prezența unei copii suplimentare a cromozomului 21, o condiție cunoscută drept trisomia 21. Aceasta determină o serie de diferențe în dezvoltarea fizică și cognitivă, fiind asociată cu trăsături fizice caracteristice, întârzieri în dezvoltare, probleme de sănătate și un risc crescut pentru anumite boli. În prezent, aproximativ 1 din 700 de nou-născuți din Statele Unite este diagnosticat cu această afecțiune, potrivit The New York Times.

Cercetarea revoluționară vine de la Universitatea Mie din Japonia, unde o echipă condusă de Ryotaro Hashizume a testat o metodă inovatoare de editare genetică folosind sistemul CRISPR-Cas9. Această tehnologie folosește o enzimă care taie secvențe precise din ADN, ghidată de o structură care recunoaște fragmentele-țintă. În acest caz, cercetătorii au proiectat un sistem care vizează exclusiv copia suplimentară a cromozomului 21.

Rezultatele obținute în laborator au fost promițătoare. Folosind această tehnică pe celule umane crescute în laborator, echipa a reușit să elimine complet cromozomul suplimentar. După această intervenție, comportamentul celular s-a apropiat mult mai mult de cel al unei celule normale, ceea ce sugerează că povara genetică a fost eliminată.

Mai mult, analiza expresiei genelor a arătat că, după îndepărtarea cromozomului în plus, genele implicate în dezvoltarea sistemului nervos au devenit mai active, în timp ce activitatea genelor legate de metabolism a scăzut. Acest lucru confirmă teoria potrivit căreia prezența unei copii suplimentare a cromozomului 21 perturbă dezvoltarea normală a creierului încă din stadiile timpurii ale sarcinii.

Deși cercetarea se află încă în stadiu experimental, descoperirea are implicații semnificative. Eliminarea cauzei genetice a Sindromului Down ar putea, în viitor, duce la tratamente care să reducă sau chiar să elimine manifestările acestuia. Totuși, aplicarea acestei metode pe scară largă este departe, întrucât studiile au fost efectuate doar în laborator, pe linii celulare.