Alegeri 2020
COVID 19
Puterea.ro
  • ACTUALITATE
  • POLITICĂ
  • ECONOMIE
    • Indicatori macro
    • Finanțe
    • Imobiliare
    • Business
    • Transporturi
    • Energie
    • Agricultura
  • SOCIAL
    • Sănătate
    • Educație
    • Cultură
    • Cariere
    • Orașul meu
  • TEHNOLOGIE
  • LIFESTYLE
    • Food
    • Travel
    • Shopping
    • Relații
    • Auto
  • OPINII
  • ZVONURI
  • DEZVALUIRI
  • INTERNAȚIONAL
Fără rezultat
Vezi toate rezultatele
  • ACTUALITATE
  • POLITICĂ
  • ECONOMIE
    • Indicatori macro
    • Finanțe
    • Imobiliare
    • Business
    • Transporturi
    • Energie
    • Agricultura
  • SOCIAL
    • Sănătate
    • Educație
    • Cultură
    • Cariere
    • Orașul meu
  • TEHNOLOGIE
  • LIFESTYLE
    • Food
    • Travel
    • Shopping
    • Relații
    • Auto
  • OPINII
  • ZVONURI
  • DEZVALUIRI
  • INTERNAȚIONAL
Fără rezultat
Vezi toate rezultatele
Puterea.ro
Fără rezultat
Vezi toate rezultatele

Studiu: Testele genetice SNP nu detectează variațiile genetice rare, confirmând doar 16% din cele 5.000 de mutații

de Andreea Borcilă
20/02/2021 | 14:00
în ESENȚIAL, Sănătate
ADN

ADN / Sursă Pixabay.com

Un studiu recent a arătat că testele genetice SNP, care sunt aplicate pentru a identifica mutațiile rare ale ADN-ului și care pot prezice declanșarea anumitor boli, au confirmat doar 16% din cele aproape 5.000 de variații rare.

Atunci când este aplicat mutațiilor genelor BRCA1 și BRCA2, care pot prezice dezvoltarea cancerului mamar și ovarian, testul SNP a avut doar o valoare predictivă pozitivă de 4,2%, potrivit studiului publicat luni în revista BMJ Open Access, scrie CNN.

„Testele SNP au performanțe slabe la detectarea variantelor genetice foarte rare, iar rezultatele nu ar trebui utilizate niciodată pentru a ghida îngrijirea medicală a unui pacient, cu excepția cazului în care au fost validate”, a adăugat co-autorul studiului, Leigh Jackson, lector în medicina genomică la Universitatea din Exeter, Marea Britanie.

Co-autorul Michael Weedon, profesor asociat în bioinformatică și genetică umană la aceeași universitate, a explicat că  este primul studiu, la scară largă, de acest tip.

Echipa de cercetători a decis să colecteze informațiile genetice ale jumătate de milion de britanici, pentru a testa acuratețea testelor SNP. Rezultatele au fost comparate cu alte date genetice, colectate de la un ONG, fiind vorba despre un grup de 21 de pacienți.

„SNP-urile sunt doar instrumentul greșit când vine vorba despre variațiile rare. Sunt excelente pentru variațiile comune, care sunt prezente la mai mulți oameni, dar cu cât mutația este mai rară, cu atât sunt mai puține șanse să o poată detecta corect”, a precizat unul dintre co-autori.

Citește și:

  • Tulpina britanică de coronavirus, un pericol real. Genetician: Cel mai probabil va mătura lumea
  • A fost recuperat cel mai vechi ADN din istoria cercetărilor ştiinţifice
Etichete: ADNboli raremutatii genetice rareSNPstudiutest genetictest SNP
Distribuie
Articolul precedent

Bilanț coronavirus: 2.721 cazuri noi de infectări și 57 de decese

Articolul următor

Irina Schrotter: „Fiecare zi care trece fără ca guvernanţii să îşi respecte promisiunile făcute e foarte stresantă”

Articolul următor
irina schrotter

Irina Schrotter: „Fiecare zi care trece fără ca guvernanţii să îşi respecte promisiunile făcute e foarte stresantă”

Anulează răspunsul

E unică în lume: “Venus de la Drăguşeni”, spectaculoasa femeie din ceramică
Cultură

E unică în lume: “Venus de la Drăguşeni”, spectaculoasa femeie din ceramică

de Popa Eliza
08/03/2021
„Nu m-am aşteptat niciodată să găsesc o astfel de albină”. Specia mascată care a reapărut pe Terra
LIFESTYLE

„Nu m-am aşteptat niciodată să găsesc o astfel de albină”. Specia mascată care a reapărut pe Terra

de Popa Eliza
08/03/2021
E nevinovat fostul președinte al Franței, Nicolas Sarkozy?
Internațional

E nevinovat fostul președinte al Franței, Nicolas Sarkozy?

de Popa Eliza
07/03/2021
Destin: Unul dintre moştenitorii grupului de aviaţie Dassault, decedat  în accident de elicopter
Internațional

Destin: Unul dintre moştenitorii grupului de aviaţie Dassault, decedat în accident de elicopter

de Popa Eliza
07/03/2021



  oferit de: curs-valutar-bnr.ro

booked.net
+20
°
C

H: +23°
L: +15°

Bucureşti
, 12
Prognoză pe 7 zile

+24°+18°+22°+19°+15°+12°
+15°+10°+13°+15°+12°+8°



Dreptul la liberă exprimare este garantat de Constituție!

DESPRE NOI

CONTACT

ECHIPA

PUBLICITATE

GDPR

COOKIES

CONFIDENȚIALITATE

© 2020 Ziarul Puterea. Toate drepturile rezervate

Fără rezultat
Vezi toate rezultatele
  • ACTUALITATE
  • POLITICĂ
  • ECONOMIE
    • Indicatori macro
    • Finanțe
    • Imobiliare
    • Business
    • Transporturi
    • Energie
    • Agricultura
  • SOCIAL
    • Sănătate
    • Educație
    • Cultură
    • Cariere
    • Orașul meu
  • TEHNOLOGIE
  • LIFESTYLE
    • Food
    • Travel
    • Shopping
    • Relații
    • Auto
  • OPINII
  • ZVONURI
  • DEZVALUIRI
  • INTERNAȚIONAL

© 2020 Ziarul Puterea. Toate drepturile rezervate

Politica cookie
Acest website folosește cookie-uri necesare pentru functionarea site-ului dar si cookie-uri non-necesare pentru a colecta date despre persoanele care ne viziteaza site-ul. Cookie-urile necesare pentru functionarea site-ului nu se pot dezactiva. Gasiti lista cookie-urilor non-necesare apasand butonul setări cookie, de unde le puteti dezactiva. Prin apăsarea butonului „Accept” fără a dezactiva cookie-urile non-necesare, ne oferiți acceptul dumneavoastră pentru a le folosi. ACCEPT
Cookie
Acest site web folosește cookie-uri pentru a vă îmbunătăți experiența de mavigare pe site. Din aceste cookie-uri, cookie-urile care sunt clasificate ca fiind necesare sunt stocate în browser-ul dvs. deoarece sunt esențiale pentru funcționarea funcționalităților de bază ale site-ului. De asemenea, putem folosi cookie-uri terțe care să ne ajute să analizăm și să înțelegem cum utilizați acest site web. Aceste cookie-uri vor fi stocate în browserul dvs. doar cu acordul dumneavoastră. De asemenea, aveți opțiunea de a renunța la aceste cookie-uri. Renunțarea la unele dintre aceste cookie-uri poate avea un efect asupra experienței dvs. de navigare.
Necesare
Întotdeauna activate

Necessary cookies are absolutely essential for the website to function properly. This category only includes cookies that ensures basic functionalities and security features of the website. These cookies do not store any personal information.

Non-necesare

Any cookies that may not be particularly necessary for the website to function and is used specifically to collect user personal data via analytics, ads, other embedded contents are termed as non-necessary cookies. It is mandatory to procure user consent prior to running these cookies on your website.