O nouă boală genetică rară la copii: Sindromul Zaki

Cercetătorii au descoperit o nouă boală genetică rară ce afectează copiii. Este vorba despre sindromul Zaki, care afectează dezvoltarea prenatală a mai multor organe, printre care ochii, creierul, mâinile, rinichii și inima.

Oamenii de știință iau în calcul un posibil tratament pentru această boală, prin administrarea unui medicament în timpul sarcinii pentru a preveni mutația genetică ce cauzează „Sindromul Zaki”.

Afecțiunea este considerată a fi una rară în aceste momente ale studiului, fiind nevoie de mai multe cercetări concludente.

Folosind secvențierea genetică, oamenii de știință au identificat mutații ale genei Wnt-less (WLS) care controlează producerea unor proteine asemănătoare hormonilor numite Wnt, cu un rol important în dezvoltarea embrionului.

09:32 • Sănătate

Copii ”mutilați”, după joaca de-a selfie-urile pe vagoane, avertizează prof. Dan Enescu

Cercetătorii au folosit apoi celule stem și un medicament numit CHIR99021 pentru a testa pe șoareci mai multe modele de tratare a bolii.

Aceștia au descoperit că CHIR99021 a reglat producerea de Wnt în fiecare model de tratament. Embrionii de șoareci au dezvoltat organe care le lipseau și au revenit la o creștere normală.

„Rezultatele au fost foarte surprinzătoare deoarece se presupunea că malformațiile structurale la naștere precum Sindromul Zaki nu ar putea fi prevenite cu un medicament”, afirmă Guoliang Chai, cercetător la Facultatea de Medicină din Beijing și coautor al studiului.

„Ne putem imagina că acest medicament, sau medicamente asemănătoare lui, vor fi folosite în cele din urmă pentru a trata malformațiile congenitale dacă bebelușii sunt diagnosticați suficient de timpuriu”.

Echipa de cercetători a numit boala „Sindromul Zaki” după Maha S. Zaki, unul dintre autorii studiului și primul care a identificat afecțiunea. Zaki este medic și cercetător al Centrului Național de Cercetare din Cairo, mai arată sursa citată.