Programul european JARDIN pentru pacienții cu boli rare din România

Pacienții cu boli rare din țara noastră vor beneficia de programul european JARDIN în perioada 2024-2026, care are ca scop stabilirea unui traseu clinic coerent și eficient, accesul la diagnostice precise și tratamente adecvate pentru această categorie de pacienți.

Astfel, România va avea ghiduri clinice standardizate, dezvoltate prin colaborarea cu Rețelele Europene de Referință (ERNs), care reunesc experți din diverse domenii medicale pentru a împărtăși cunoștințe și a colabora pentru tratarea și diagnosticarea bolilor rare și complexe.

În prezent,  sunt descrise  peste 7.000 de boli rare. Dintre acestea, 70% debutează în copilărie. Procesul de diagnosticare durează între 5 și 7 ani, perioadă în care pacienții trec prin 2-3 diagnostice greșite și au până la 8 medici implicați în diagnosticare.

„Viața cu o boală rară poate fi extrem de dificilă și izolatoare. Există încă puține informații despre afecțiunile rare și doar 5% dintre cele peste 7000 de boli rare au tratament. De aceea, îngrijirea acestor persoane este complexă și dificilă, necesitând echipe multidisciplinare de experti.” – spune Dorica Dan, președinta Asociația Română de Cancere Rare.

Prof. univ. dr. Maria Puiu, medic primar genetică medical, subliniază că  îngrijirea pacienților cu boli rare presupune echipe multidisplinare. „Putine boli rare au un tratament specific, iar când el există, ne dorim ca pacienții noștri să aibă acces facil și rapid la acest tratament. Pe de altă parte, îngrijirea unei persoane cu o boală rară poate îmbrăca forme foarte diverse: de la servicii de recuperare fizică, logopedie sau consiliere psihologică la intervenții medicale sau chirurgicale complexe. Toate aceste nevoi medico-sociale trebuie integrate și asigurate de echipe multidisciplinare”, a explicat prof. univ. dr. Maria Puiu în cadrul webinarului consacrat implementării acestui proiect în țara noastră.

Alina Tătucu, vicepreședinta Asociației Oamenilor Mici, subliniază că, pe fondul dreptului la sănătate al tutoror copiilor, acesta trebuie asigurat și copiilor care suferă de acondroplazie.

Aceasta este o tulburare genetică ce afectează dezvoltarea osoasă, necesită intervenții medicale specializate și suport continuu. Din păcate, mulți copii din România se confruntă cu bariere semnificative în accesarea tratamentelor necesare, ceea ce le afectează calitatea vieții și șansele de dezvoltare normală.

„Copiii noștri cu acondroplazie merită șansa la o viață normală – cerem urgent acces la tratamentul cu vosoritidă, un drept fundamental care nu mai poate fi ignorat!” – avertizează Alina Tătucu.